血红蛋白病是世界上最常见的单基因常染色体隐性遗传疾病。这意味着其携带者（杂合性）通常都表现为健康的，而两个不同性别健康携带者所生育的孩子可能出现严重的症状，是全球严重的健康问题之一，基因携带者约占世界人口的7%。

      血红蛋白病主要包含两大类：地中海贫血和血红蛋白结构变异（异常血红蛋白）。珠蛋白基因上的编码序列，非编码序列或是调控子序列突变造成α-或者β-珠蛋白基因表达量的减少甚至消失，被称为α-或者β-地中海贫血症。

（毛细管电泳检测α-地中海贫血）

（毛细管电泳检测β-地中海贫血）

      异常血红蛋白包含了一大组血红蛋白结构异常的变异体。只有当潜在的分子缺陷伴随功能，溶解度，稳定性的缺陷或血红蛋白分子合成减少时，异常血红蛋白才会致病或导致血液学改变。最常见且有临床意义的是血红蛋白S、C、E。

（毛细管电泳检测异常血红蛋白E)

      血红蛋白病的基本诊断是基于正常血红蛋白组分和/或异常血红蛋白的分离和定量。在已有的同时定量和定性分析的各种方法学中，全自动毛细管电泳（CE）是现有实验室的首选方法中已被证明为最佳的技术。

       （2017卫生部临床检验中心血红蛋白电泳质评-实验室参加数统计）